mitoNET – Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen

Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen aus dem deutschsprachigen Raum arbeiten unter dem Dach von mitoNET zusammen, um die medizinische Versorgung von Patient*innen mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern.  

Mitochondrien sind semiautonome Kraftwerke der Zelle. Sie besitzen ein eigenes Genom (mtDNA), das neben dem Kerngenom für einen Teil ihrer Proteine kodiert. Die mitochondrial kodierten Proteine werden auch mitochondrial transkribiert, translatiert und synthetisiert. Wichtige in den Organellen lokalisierte Stoffwechselwege, wie die ß-Oxidation und der Carnitin-abhängige transmembranäre Transport von Fettsäuren, der Krebszyklus und die Atmungskette dienen der Energiegewinnung und sind somit essentiell für die Vitalität der Zelle. Die große Variabilität der mitochondrialen Erkrankungen ist bedingt durch unterschiedliche Art und Lokalisation der zugrundeliegenden Gendefekte, sowie durch variierende Organmanifestationen. Deshalb sollen mit dem Begriff der „mitochondrialen Krankheiten“ im engeren Sinne all diejenigen klinischen Entitäten zusammengefasst werden, die aus strukturellen und funktionellen Störungen der in den Mitochondrien lokalisierten Atmungskette (oxidativen Phosphorylierung) entstehen.

Im Kindesalter resultieren daraus meist schwere Verläufe (rasch progrediente Systemerkrankungen mit vorwiegender Beteiligung des ZNS und der Muskulatur)  mit u.U. ungünstiger Prognose (Anfallsleiden, „floppy infants“, fatale infantile Myopathien und Kardiomyopathien). Bei Manifestation im späteren Lebensalter entwickeln sich ophthalmologische, neuromuskuläre und neuroendokrine Erkrankungen wie Leber’sche Optikusatrophie, chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie, Friedreich’sche Ataxie, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus; eine Beteiligung bei M. Parkinson wird diskutiert. Mitochondriale Stoffwechselstörungen werden u.a. auch für das Phänomen des Alterns verantwortlich gemacht.

Die ursächlichen Gendefekte reichen von sporadisch auftretenden aber auch rein maternal vererbten Punkt- und Längenmutationen der mtDNA über autosomal dominant bzw. rezessiv vererbte Formen bei Veränderungen im Kerngenom. Außerdem wird diskutiert, dass Veränderungen in der mtDNA auch bei polygenen Erkrankungen mit komplizierten Erbgängen eine Rolle spielen.

Besonderheiten dieser Erkrankungen sind die Vielfältigkeit ihrer klinischen Bilder, die Komplexität der Diagnostik und die bisher nur beschränkt vorhandenen Therapieansätze. Es ist anzunehmen, dass ein nicht unerheblicher Teil der für diese Erkrankungen verantwortlichen Gendefekte erst entdeckt werden muss.

Die Probleme bei der medizinischen Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen, sowie die daraus resultierenden wissenschaftlichen Fragestellungen, der klinischen Forschung und der Grundlagenforschung gaben Anlass zur Gründung von mitoNET – Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen. Dieses Netzwerk besteht aus Einrichtungen der medizinischen Versorgung, wissenschaftlichen Einrichtungen und dem gemeinnützigen Verein „Deutsches mitoNET e.V.“. Eine Übersicht über die aktuell laufenden mitoNET-Forschungsprojekte und am Netzwerk beteiligte Gremien und Organisationen gibt die folgende Graphik:

Das übergeordnete Ziel von mitoNET  ist es, in enger Zusammenarbeit mit Organisationen der Patientenselbsthilfe, für Betroffene vielfältige Verbesserungen zu erzielen. Um dieses Ziel zu erreichen, umfassen die Arbeiten verschiedene Schwerpunkt-Bereiche:

1. Medizinische Versorgung, Diagnostik und Therapie,
2. klinische Forschung,
3. Zusammenarbeit zwischen klinischer Forschung  und Grundlagenforschung und
4. Präsenz im Bewusstsein der Öffentlichkeit und des Gesundheitswesens. 

Im Mai 2018 hat sich das mitoNET mit dem zugehörigen Patientenregister, der Biobank sowie neuen innovativen wissenschaftlichen Projekten zu Multiomics für die BMBF-Fördermaßnahme zu translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen erneut beworben und wird für weitere 3 Jahre (April 2019 – Mai 2022) gefördert.

Auf diesen Seiten finden Sie Informationen zu den laufenden, geplanten sowie bis jetzt durchgeführten mitoNET-Projekten, entsprechende Kontaktadressen sowie Informationen zum gemeinnützigen Verein mitoNET e.V. 

Informationen zu ausgewählten mitochondrialen Erkrankungen wurden in enger Kooperation zwischen der Patientenselbsthilfegruppe und unseren Mediziner*innen in dem DGM Patientenratgeber Mitochondrialen Erkrankungen zusammengefasst. Weitere detaillierte Informationen finden sich in den zahlreichen Publikationen des Netzwerks wieder. Wir bitten um Ihr Verständnis, dass wir auf diesen Seiten keine gesonderte Beschreibung einzelner Erkrankungen bereitstellen können.