Rekrutierung und Phänotypisierung von Patienten, Dokumentation in web-basiertem Register, Dokumentation des natürlichen Verlaufes und Durchführung kontrollierter klinischer Studien.
Projektstandort: Universität München
Stand der Forschung
Die mitochondrialen Erkrankungen sind selten, ausgesprochen heterogen und reichen von fatalen multisystemischen Syndromen bei Kindern, über neurologische Krankheitsbilder bei Erwachsenen, bis hin zu milderen oligosymptomatischen Varianten im Alter. Die Verläufe sind oft chronisch, die Mortalität deutlich erhöht. Der enorme Fortschritt in der Definition und Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen sowie in der Aufklärung der molekularen Mechanismen hat sich bislang nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen, ganz zu schweigen von ursächlichen Therapien. Dies ist insofern besonders bedauerlich, als das primär funktionelle Energiedefizit prinzipiell reparabel erscheint. Das Fehlen therapeutischer Optionen erscheint somit nicht durch prinzipielle biologische Limitationen bedingt, sondern eher durch „paramedizinische“ Hürden. Die Seltenheit und Heterogenität der Erkrankungen und das inkomplette diagnostische Armamentarium tragen zum Fehlen von umfassenden Patientenregistern, longitudinalen klinischen Daten und kontrollierten Studien bei. Diese Defizite bestehen weltweit, und auch in anderen Ländern (u.a. England, Italien, USA) formieren sich deswegen entsprechende mitochondriale Netze.
Ziele
Das Hauptziel des Teilprojektes ist die Rekrutierung und standardisierte Phänotypisierung von 200-250 Patienten mit seltenen mitochondrialen Erkrankungen pro Jahr für das seit dem Jahr 2009 implementierte klinische Register. Die zentralisierte Registerstruktur wird durch Zusammenführung lokaler Patienten-Sammlungen zum Aufbau einer großen Patienten-Kohorte führen, die essentiell für weitere klinische und grundlagenwissenschaftliche Forschungs-Projekte ist. Zusammen mit den entsprechenden Biobanken wird das Register die Voraussetzungen für morphologische, biochemische und genetische Profile, sowie für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen schaffen. Darüber hinaus wird es longitudinale Studien zum natürlichen Verlauf mitochondrialer Erkrankungen ermöglichen und zum Design zukünftiger klinischer Studien beitragen. Das Register ist essentiell für alle mitoNET-Teilprojekte, damit qualitative hochwertige Phänotyp-Daten zur Korrelation mit den wissenschaftlichen Ergebnissen zur Verfügung stehen. Auf lange Sicht wird das Register dazu beitragen, die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in der Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern.
Projektmanagement und Kontaktadresse
Thomas Klopstock (Sprecher / speaker), Prof. Dr. med.
Ludwig-Maximilians Universität München
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel:+49 89 – 4400 – 57400
Fax:+49 89 – 4400 – 57402
E-Mail:thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
Web:http://www.baur-institut.de
Projektteilnehmer
Ludger Schöls, Prof.
Universitätsklinikum Tübingen
Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076 Tübingen
Tel:+49 7071 – 29 – 80412
Fax:+49 7071 – 29 – 4839
E-Mail:Ludger.Schoels@uni-tuebingen.de
Web:www.medizin.uni-tuebingen.de
Peter Freisinger, Prof. Dr. med.
Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
Steinenbergstrasse 31, 72764 Reutlingen
Tel:+49 7121 – 200 – 4051
Fax:+49 7121 – 200 – 4481
E-Mail:freisinger.p@kreiskliniken-reutlingen.de
Web:www.kreiskliniken-reutlingen.de/klinik-k …
Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof. Dr. med.
Charité Virchow Klinikum
Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin
Tel:+49 30 – 4505 – 66112
Fax:+49 30 – 4505 – 66920
E-Mail:Markus.Schuelke@charite.de
Cornelia Kornblum, Prof. Dr. med.
Universitätsklinikum Bonn
Klinik und Poliklinik für Neurologie
Venusberg-Campus 1 NPP, Gebäude 80, 53127 Bonn
Tel:++49 228 – 287 – 15712
E-Mail:Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
Web:www.ukbonn.de
Christine Makowski, Dr. med.
Klinikum Schwabing, StKM
Kinderklinik München-Schwabing – Kinderklinik der Technischen Universität München
Kölner Platz 1, 80804 München
Tel:+49 89 – 3068 – 2589
E-Mail:christine.makowski@mri.tum.de
Jochen Schäfer, Dr. med.
Universitätsklinikum Carl Gustaf Carus Dresden
Klinik und Poliklinik für Neurologie
Fetscherstr. 74, 01307 Dresden
Tel:++49 351 – 458 – 4792
Web:www.neuro.med.tu-dresden.de
René Santer, Prof. Dr. med.
Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf
Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
Martinistr. 52, 20246 Hamburg
Web:http://www.uke.de/kliniken/kinderklinik/
Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf
Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
Martinistr. 52, 20246 Hamburg
Web:http://www.uke.de/kliniken/kinderklinik/
Georg F. Hoffmann, Prof. Dr. Prof. h.c. (RCH)
Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin – Sozialpädiatrisches Zentrum
Im Neuenheimer Feld 430, 69120 Heidelberg
Matthias Kieslich, Prof. Dr. med.
Universitätsklinikum Frankfurt
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin – Schwerpunkt Neurlogie, Neurometabolik und Prävention
Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am Main
Web:https://www.kgu.de/einrichtungen/clinics …
Barbara Plecko, Prof. Dr. med.
Universität Zürich
Abteilungsleiterin Neurologie – Kinderspital Zürich
Steinwiesstr. 75, CH-8032 Zürich
Anne-Katrin Güttsches, Dr. med.
Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
Ruhr-Universität Bochum, Bergmannsheil
Bürkle-de-la-Camp-Platz 1, 44789 Bochum
Matthias Vorgerd, Prof. Dr. med.
Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum
Ruhr-Universität Bochum, Bergmannsheil
Bürkle-de-la-Camp-Platz 1, 44789 Bochum
Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr. med.
Universitätsklinikum Tübingen
Kinder-und Jugendmedizin
Hoppe-Seyler-Str. 1, 72076 Tübingen
Maja Hempel, PD Dr. med.
Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf
Institut für Humangenetik
Martinistr.52, 20246 Hamburg
Daniela Karall, IBCLC, A. Univ.-Prof. Dr.
Medizinische Universität Innsbruck
Department für Kinder- und Jugendheilkunde – Bereich Angeborene Stoffwechselstörungen
Anichstrasse 35, A-6020 Innsbruck
Web:https://www.i-med.ac.at/patienten/ukl_ki …
Peter Young, Prof. Dr. med.
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster
Web:http://www.klinikum.uni-muenster.de/inde …
Matthias Boentert, Dr. med.
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster
Web:http://www.klinikum.uni-muenster.de/inde …
Elisa Floride, Dr. med.
Paracelsus Medizinische Privatuniversität, PMU, Salzburger Landeskliniken, SALK
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg
Web:www.salk.at
Claudia Catarino, Dr.
Ludwig-Maximilians Universität München
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel:++49 89 – 4400 – 57421
Fax:++49 89 – 4400 – 57402
Web:http://www.baur-institut.de
Alexandra Rahmann, Dr. med.
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster
Tel:+49 251 – 834 – 4470
Fax:+49 251 – 834 – 4474
E-Mail:alexandramaria.rahmann@ukmuenster.de
Web:http://www.klinikum.uni-muenster.de/inde …
Nikolas Boy, Dr. med.
Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin – Sozialpädiatrisches Zentrum
Im Neuenheimer Feld 430, 69120 Heidelberg
Tel:+49 6221 – 56 – 5222
E-Mail:nikolas.boy@med.uni-heidelberg.de
Martin Lindner, PD Dr. med.
Universitätsklinikum Frankfurt
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin – Schwerpunkt Neurlogie, Neurometabolik und Prävention
Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am Main
Web:https://www.kgu.de/einrichtungen/clinics …
Friedemann Bender, Dr. med.
Universitätsklinikum Tübingen
Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076 Tübingen
Web:www.medizin.uni-tuebingen.de
Annamarie Thäle, Dr. med.
Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Neurologische Klinik und Poliklinik
Ernst-Grube-Str. 40, 06097 Halle/Saale
Web:https://www.medizin.uni-halle.de//index. …
Vanessa Kock, Dr. med.
Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
Steinenbergstrasse 31, 72764 Reutlingen
Tel:+49 7121 – 200 – 4060
Fax:+49 7121 – 200 – 4481
E-Mail:kock_v@klin-rt.de
Web:www.kreiskliniken-reutlingen.de/klinik-k …
Bianca Dräger, Dr. med.
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster
E-Mail:bianca.draeger@ukmuenster.de
Web:http://www.klinikum.uni-muenster.de/inde …
Heinz Wiendl, Direktor der Klinik, Univ.-Prof. Prof. h.c. Dr. med.
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster
Web:http://www.klinikum.uni-muenster.de/inde …
A. C. Ludolph, Prof. Dr.
Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz Neurologische Hochschulambulanz im RKU
Oberer Eselsberg 45, 89081 Ulm
Tel:+49 731 – 177 – 1201
Fax:+49 731 – 177 – 1202
E-Mail:sekretariat.neurologie@rku.de
Web:https://www.uniklinik-ulm.de/neurologie/ …
Simone Zittel-Dirks, PD Dr. med.
Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf
Klinik für Neurologie
Martinistr. 52, 20246 Hamburg
E-Mail:s.zittel-dirks@uke.de
Web:https://www.uke.de/kliniken-institute/kl …
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